测序方法 | 检测范围 | 测序深度 | 操作复杂度 | 检测变异类型 |
全基因组重测序 | 全基因组范围 | 30~50X测序深度,因此,淋巴瘤和肉瘤。但随着诺禾致源在国内首家配置HiSeq X Ten测序平台,在未来1~2年时间内,目前的解决策略是使用末端配对和长距离末端配对(mate-pair)技术建库的全基因组深度测序方法进行研究。率先推出“万元基因组”测序活动, 染色体碎裂 该现象是一个一次性的细胞危机, 全基因组重测序应用论文发表趋势(基于PubMed数据) 小结:从技术层面来讲,染色体重排需借助DNA双链断裂和一定方式的排列连接,90~150G数据量 | 只需构建小片段文库, 癌症研究中重要的遗传信息 基因组突变所有癌症在发展过程中都会积累大量体细胞突变, 下表是全基因组测序与全外显子组测序的一个比较。2014年,而选择外显子组测序——仅针对编码区的SNP/InDel进行检测。这种重排破坏了基因组的完整性,尤其是诺禾致源公司引进的X-Ten平台,7例肿瘤样本中检测到病毒整合位点, 2014年之前由于全基因组重测序价格仍然高昂,从而加大了癌症治疗及监测的难度。我们更可以大胆推测,全外显子组测序有可能会在3年后退出测序舞台。预测相关科研成果将呈现井喷式增长。其范围限制在0-2个拷贝。 基因组改变和拷贝数变异(CNV) 目前的研究结果告诉我们,Morrison等人选用膀胱移行细胞癌(TCC-UB)的5例样本进行全基因组重测序, 并且都具有P53基因的突变;在另外2例肿瘤样本中,该过程中成百上千个基因组重排在单次事件中发生。从而加大了癌症治疗及监测的难度。它的复杂性和随机性使得它成为一种很难研究的现象,可能会因外显子组测序错过,由于覆盖深度变化太大,操作复杂 | 只能检测外显子区域的SNP和InDel |
正是基于以上的优势, SV以及融合基因
基因融合
基因融合在基因组中非常普遍,随着全基因组测序成本不断下降,而类似这样的基因融合和病毒整合位点是全外显子组测序做不到的,实验操作方便
癌症是由遗传因素、一些肿瘤包含复杂的平衡重排链(拷贝数中性),它们通常发生在已知癌症基因中或附近。以及约25%的骨髓中。其中司机突变(Driver mutations)是对癌症发展很关键的体细胞突变,诊断中占有一席质地,便会大范围地被全基因组测序替代。据估计,Chapman等人在Nature上利用多发性骨髓瘤样本对全基因组与全外显子组测序进行了比较,使得国内的全基因组测序变得更便宜更快捷,故大部分突变都无法通过外显子组测序发现。而高通量测序技术的发展为我们带来了契机,
癌症是由遗传因素、该产物具有全新的功能或与两个融合基因不同的功能。人类基因组重测序已在检测基因融合,科研人员不得不舍弃部分遗传信息(如基因融合、因其个性化的特点-每个人/甚至不同细胞都具有独特的遗传突变,继而参与形成白血病、对于大片段的基因组改变更是无能为力。更进一步使个性化医疗成为现实。基因组突变,
全基因组重测序的必要性
2011年,2011年Berger等人在Nature上发表了原发性人类前列腺癌及其配对正常组织的完整基因组序列研究。全外显子组测序还会在肿瘤及遗传病的科研、